Հղիացեք

Կանխել հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունները նորածինների մոտ `օժանդակ վերարտադրմամբ

Կանխել հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունները նորածինների մոտ `օժանդակ վերարտադրմամբ



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Հազվագյուտ հիվանդություն է համարվում այն ​​հիվանդությունները, որոնք ազդում են բնակչության ներսում փոքր թվով մարդկանց վրա և ունեն առանձնահատկություններ: Դրանցից շատերը գենետիկորեն փոխանցվում են, ինչը որոշ ծնողների մոտ մտածում է, թե արդյոք հնարավոր է կանխել: Ներսում Օժանդակ վերարտադրություն, կան երկու մեթոդ, որոնք կարող են օգնել կանխել հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունների փոխանցումը.

Փետրվարի 29-ը Հազվադեպ հիվանդությունների համաշխարհային օր է: Դա, ինչպես Եվրորդիսն է ասում «Հազվագյուտ հիվանդություններ. Հանրային առողջության համար այդ առաջնահերթության իրազեկումը» զեկույցում, կարևոր օր է `տեսողություն հաղորդելու բոլոր նրանց, ովքեր տառապում են այս տեսակի հիվանդությունից, ինչպես նաև ճանաչել կատարվածը: և շարունակել պայքարը հետազոտությունների և սոցիալական համերաշխության համար:

Իսպանիայում Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունը (ԱՀԿ) գնահատում է, որ հազվադեպ հիվանդություններով ավելի քան 3 միլիոն մարդ կա: Նմանապես, այս հիվանդությունների 80% -ը գենետիկ ծագում ունի, այդ իսկ պատճառով օժանդակ վերարտադրությունը կարող է հիմնարար դեր ունենալ այս տեսակի խնդիրների կանխարգելման գործում.

Չնայած այն բանին, որ այս տիպի հիվանդությունների մեծ մասը բուժում չունի, գենետիկ տեսանկյունից, մասնավորապես, օժանդակ վերարտադրության միջոցով, ժառանգական անոմալիաները հնարավոր է ախտորոշել և կանխել: Սրանով հնարավոր է վերացնել այն մտավախությունը, որ ծնողներն ունեն, որ իրենց երեխան առողջ է ծնվում և առանց որևէ հիվանդության ժառանգելու:

Կան տարբեր մեթոդներ, ինչպիսիք են Գենետիկ համատեղելիության թեստ (TCG) կամ Preimplantation գենետիկական ախտորոշում (PGD) որոնք հայտնաբերում են տառապող խանգարումների ռիսկը ինչպես ծնողների, այնպես էլ սաղմի մեջ: Սա հնարավորություն է տալիս խուսափել հիվանդությունների փոխանցումից, և, հետևաբար, առողջ երեխաների թիվը ավելի մեծ է: Առողջ երեխայի ծնվելու հնարավորությունները կրճատվում են մինչև 25%, երբ զույգի երկու անդամներն էլ նույն հիվանդության կրողներ են:

7000 գենետիկ հիվանդություններից, որոնք ներկայումս հայտնի են, ամենատարածվածները, որոնք փորձվում են խուսափել այս տեխնիկայի միջոցով,

- Կիստիկ ֆիբրոզ. Թերի արատ ունեցող գենի պատճառով արտադրվում է հեղուկ, որը ազդում է մարմնի որոշակի օրգանների վրա, և դա պատճառ է դառնում մեծանալու և քաշ ստանալու անկարողության:

- Փխրուն-X սինդրոմ. Այն կապված է X քրոմոսոմի հետ, այն հանգեցնում է միջին և ուժեղ մտավոր հետամնացության:

- Հեմոգլոբինոպաթիա. Դա ԴՆԹ-ի արատ է, որն ազդում է արյան մակարդման վրա:

- Մկանային դիստրոֆիա: Առաջացնում է առաջադեմ մկանների վատնում:

- Նեյրոզենսորային խուլություն. Դա լսողության կորստի մի տեսակ է: Դա տեղի է ունենում ներքին ականջի, ուղեղի կամ նյարդի վնասումից `ականջից ուղեղ (լսողական նյարդ):

Ասիմպտոմատիկորեն հայտնի մարդիկ նրանք են, ովքեր, չնայած առողջ լինելուն և չունեն ախտանիշներ, ունեն ժառանգական հիվանդություն: Այն, որ որպես այդպիսին չի տուժվում, չի նշանակում, որ երեխա ունենալիս այն ռիսկ չկա փոխանցելու: Հետևաբար, Գենետիկական համատեղելիության թեստ Շատ օգտակար է իմանալ յուրաքանչյուր մարդու գենետիկական բնութագրերը նախքան սերունդ ունենալը և այդպիսով իմանալ հիվանդություն փոխանցելու հնարավորությունները:

Այս մեթոդը բաղկացած է զույգի երկու անդամներից հազվագյուտ հիվանդության կրիչի կարգավիճակի հայտնաբերման համար գենետիկական թեստ անցկացնելու համար, որպեսզի որոշեն փոփոխված գեները, որոնք զույգի անդամներն ունեն և այդպիսով դիտարկել հնարավորությունները, որ իրենց երեխան տառապի հիվանդությամբ: ժառանգել է: Գենետիկ ռիսկ կլինի, երբ զույգի երկու անդամները համընկնում են նույն հազվագյուտ կրողներ լինելու մեջ, ինչը տեղի է ունենում միայն դեպքերի 2-3% -ի դեպքում:

Այս պահին հնարավոր է GCT- ն կատարել հղիությունից առաջ. Եթե ​​դա բնական ճանապարհով է, ապա կարևոր կլինի իմանալ, արդյոք կա գենետիկ հիվանդություն վարելու վտանգ: Այն դեպքում, երբ դա դոնորի միջոցով օժանդակ վերարտադրության միջոցով է, այն ծառայում է ունենալ ընտրելու հնարավորություն, ով չունի նույն հիվանդությունը, ինչ զույգի մյուս անդամը:

Թեստի միջոցով հայտնաբերելու դեպքում, որ դուք հիվանդ եք կրող հիվանդություն, որևէ խնդիր չի առաջանա, բացառությամբ, որ նույն գենը դրսևորվում է զույգի երկու մասերում: Այդ դեպքում, քանի որ հիվանդությունից տառապող սերնդի հնարավորությունները մեծ կլինեն, խորհուրդ է տրվում անցնել In vitro պարարտացման (IVF) և իրականացնել Preimplantation գենետիկական ախտորոշում: Մեկ այլ տարբերակ կլինի գամետային նվիրատվության գնալը:

PGD- ն իրականացվում է In Vitro վերարտադրման տեխնիկայում: Այս մեթոդը գենետիկորեն ուսումնասիրում է արգանդի տեղափոխումից առաջ առաջացած սաղմերը: Դրա միջոցով խոսքը գնում է նրանց, ովքեր առկա են աննորմալություններ, որոնք կարող են առաջացնել հիվանդություններ և ընտրել առողջությանը համապատասխան մեկը: Այս տեխնիկայի օգտագործումը թույլ է տալիս նվազագույնի հասցնել սերունդների միջև հիվանդությունների փոխանցումը:

Preimplantation գենետիկական ախտորոշումը պետք է իրականացվի, երբ զույգի անդամներից առնվազն մեկը տառապում է գերիշխող ժառանգական հիվանդությունից, որը կարող է փոխանցվել երեխային: Նաև խորհուրդ է տրվում ավելի մեծ տարիքի կանանց կամ ովքեր ապացուցված չեն աբորտներով:

Կարող եք կարդալ ավելի շատ նմանատիպ հոդվածներ Կանխել հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունները նորածինների մոտ `օժանդակ վերարտադրմամբ, կայքում հղիանալու կարգում:


Տեսանյութ: Երեխայի մաշկի ցանավորման տարածված պատճառներ - #Առողջնախագիծ (Օգոստոս 2022).